Síndrome de Turner

En 1938 Henry Turner descubre una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y 23 años, de ahí que el síndrome lleve su nombre.

Es una enfermedad provocada por una alteración cromosómica que solo afecta a mujeres.
Durante el desarrollo del embrión Turner descubrió que la niña en lugar de tener los dos cromosomas XX, determinantes del sexo, cuenta con un solo cromosoma o el segundo se encuentra incompleto.

Este trastorno genético no tiene una causa específica, sin embargo se puede presentar asociado a varios factores de riesgo o presentarse en pacientes sin ningún antecedente.

Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, con el objetivo de concientizar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara, la cual tiene una incidencia en las mujeres en una por cada 2 mil 500.

Las niñas y mujeres con ST tienen riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones así como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio.

Son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares como ensanchamiento o estrechamiento de la válvula aortica, hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles.

Muchas de ellas pueden tener dificultades de aprendizaje, sobre todo en matemáticas y en tareas que requieren habilidades espaciales, como lectura de mapas u organización visual.

Sus condiciones físicas, problemas de salud y de infertilidad en algunas niñas y mujeres con ST las hace propensas a tener baja autoestima, ansiedad y depresión.

El tratamiento consiste en terapia de reemplazo hormonal con estrógenos, uso de somatropina para estimular el crecimiento, inducción de la pubertad, suplementos de estrógenos y progestágenos, corrección quirúrgica de malformaciones cardíacas, tratamiento del hipotiroidismo, tratamiento de la enfermedad renal (cuando está presente) y asesoramiento genético.

El endocrinólogo es el especialista que da seguimiento a los pacientes con esta condición.

El Síndrome de Turner no tiene cura, las niñas y mujeres pueden tener vidas plenas e independientes con el tratamiento, pero no iniciarlo a tiempo puede causar muchos problemas de salud a largo plazo.